Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100
  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ

    Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом.

    В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х-хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол).

    Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп:

    I группа (А), 1, 2 и 3-я парыкрупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине.

    II группа (В), 4 и 5-я парыкрупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу.

    III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома средние субметацентрические хромосомы.

    IV группа (D), 13, 14 и 15-я парыакроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы.

    V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.

    VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.

    VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.

    Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.

    Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме.

    содержание








    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.