Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100
  • Болезнь Дауна

    Это наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом.

    Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных — 47, XX или 47, XY. В последующие годы было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других — 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94 % случаев), реже транслокацией (4 %) и еще реже мозаицизмом (2 %). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.

    Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет 1:700—1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте свыше 45 лет—1:31 родов.

    Диагностика болезни в первое время после рождения затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена мышечная гипотония. Живот приобретает форму “лягушачьего”, в суставах “разболтанность”,. возможна гиперэкстензия. Отмечается деформация грудной клетки в виде воронкообразной или “куриной” грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем только две сгиба-тельные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).

    Из-за укорочения ладони трирадиус t смещен дистально, ближе к карпальной борозде и занимает положение V или {"'. Поэтому угол a td увеличен и нередко бывает больше 90°. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект это умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать, но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.

    Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной

    трисомией 21-й хромосомы,нормальный, а у родителей больных с транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33 % случаев, но фактически этот процент не превышает 20 %, если транслокация выявляется у матери, и около 2 %, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта нет.

    Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаич-ность возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаич-ность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаич-ности в фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна, акромикрию, четырехпалую ладонную сгибательную борозду, монголоидные черты лица.

    содержание








    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.