Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100
  • ДИСТРОФИИ С ПОРАЖЕНИЕМ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

    Амавротическую идиотию ТеяСакса описали английский офтальмолог Тей (1881) и американский невропатолог Сакс (1898). При этой болезни происходит накопление одной из разновидностей липидов ганглиозида, концентрация которого превышает норму в 100—300 раз. Болезнь ТеяСакса наследуется ауто-сомно-рецессивно.

    Заболевание развивается на втором полугодии жизни, когда после нормального физического и психического развития у ребенка начинает снижаться зрение вплоть до слепоты, обедняется психика до идиотии и прогрессирует акинетико-ригидный синдром, сопровождающийся судорогами. На глазном дне, в области центральной ямки, определяется вишнево-красное пятно, окруженное белым венчиком (тапеторетинальная дегенерация). У больных повышена рефлекторная возбудимость. Прикосновение к ребенку или даже звуковые раздражения вызывают резкую двигательную реакцию, он часто принимает позу “распятого”. В дальнейшем наступает психическая деградация. Эти дети долго не живут, они погибают на 2—4-м году жизни от интеркуррентных заболеваний при полном распаде психики.

    При гистологическом исследовании мозга погибших отмечаются демиелинизация нервных волокон, дегенеративные изменения ган-глиозных клеток, они “пузырятся”, происходит вакуолизация: лизо-сомы клетки наполняются ганглиозидом, при обработке препаратов спиртом ганглиозид растворяется и в клетке образуются вакуоли. В периферической крови обнаруживаются вакуолизированные лимфоциты, заполненные липидами. Нахождение вакуолизирован-ных лимфоцитов служит целям диагностики гетерозиготного носи-тельства патологического гена. Расщепление ганглиозида осуществляется лизосомным ферментом гексозаминидазой А, недостаток которой обнаруживают у больных болезнью ТеяСакса.

    Лечение симптоматическое. Применяют витаминотерапию, переливание крови, плазмы. Рекомендовано воздержание от деторождения при наличии в семье ребенка, страдающего болезнью ТеяСакса.

    Болезнь НиманаПика. Впервые описана немецким терапевтом Ниманом (1914), а затем патологом Пиком (1926), который определил природу заболевания и отделил ее от болезни Гоше. При этом заболевании внутри клеток головного мозга и внутренних органов (печень, селезенка) накапливается сфингомиелин (соединение церамида с холином и фосфорной кислотой). В зависимости от времени начала заболевания выделяют следующие три формы.

    Инфантильная (спленомегалическая) форма, при которой у больных наряду с поражением головного мозга происходит увеличение печени и селезенки, возникают коричневая пигментация кожи и нередко ксантомы. При исследовании отмечается мышечная ригидность и отставание в психическом развитии. На глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно, как и при болезни ТеяСакса. В периферической кровивакуолизированные лимфоциты. На рентгенограммах костей остеопороз и остеомаляция. У погибших в клетках головного мозга, печени, селезенки и рети-кулоэндотелиальных клетках обнаруживаются скопления лнпидов, хорошо заметные при окраске осмием и Суданом. При обработке спиртом клетки выглядят пенистыми. Пенистые клетки можно обнаружить и при жизни больных в пунктате селезенки, печени и костном мозге. Клетки более значительных размеров, чем при болезни ТеяСакса. Эта форма протекает тяжело, дети обычно погибают в первые 2—3 года жизни.

    Подострая форма, при которой фермент сфингомиелиназа отсутствует не полностью, понижена его концентрация. Сфингмие-лин откладывается в тех же органах, что и при инфантильной форме, но заболевание протекает мягче. Мышечная ригидность позже сменяется гипотонией.

    Хроническая (висцеральная) форма, при которой накопление сфингомиелина происходит преимущественно во внутренних органах, что приводит к нарушению их функции. При этой форме концентрация сфингомиелиназы не снижена, что указывает на неоднородность заболевания.

    Все формы болезни НиманаПика наследуются аутосомно-рецессивно.

    Лечение симптоматическое. Применяют преднизолон, метионин, липолаин, витамины группы В.

    содержание








    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.