|
|
страница |
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ (БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА - ВЕБЕРА - РАНДЮ): НОВОЕ О ПАТОГЕНЕЗЕ, ОСЛОЖНЕНИЯХ И ЛЕЧЕНИИ A.J.F.A. Kerst Н аследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), известная также как болезнь Ослера - Вебера - Рандю, представляет собой редкое наследственное нарушение, приводящее к образованию легкокровоточащих телеангиэктаз на поверхности кожи и слизистых оболочках; оно связано с наличием в системах многих органов артериовенозных врожденных пороков (АВВП), которые могут вызвать опасные осложнения. Частота этого заболевания составляет 1 - 2 на 1 млн человек. Классической картиной заболевания являются семейный характер телеангиэктаз и наличие носовых кровотечений и характерных поражений от 1 до 2 мм в диаметре, состоящих из расширенного сосуда на поверхности кожи или слизистых оболочек, особенно носа, губ и языка, непосредственно соединенного с артерией или веной. Рецидивирующие носовые кровотечения, наблюдаемые у 50 - 80% пациентов, - это первая жалоба, часто отмечаемая в возрасте до 10 лет. Переливание крови требуется 10-30% пациентов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, вероятность проявления гена составляет 97%. В некоторых семьях наблюдалась мутация гена, кодирующего рецептор к трансформирующему фактору роста, названный эндоглином. Была продемонстрирована генетическая гетерогенность, предполагающая участие других рецепторов к трансформирующему фактору роста. Это может служить объяснением различий в клинических проявлениях заболевания. АВВП, способные достичь в диаметре нескольких сантиметров, состоящие из тонкостенных васкулярных полостей с одной или несколькими питающими артериями, могут появиться в любом органе, но главным образом в легких, печени и мозге.АВВП легких, обнаруживаемые у 15 - 30% пациентов с НГТ, обычно питаются легочной артерией и дренируются через легочные вены. Они могут привести к значительному сбросу крови слева направо и гипоксемии. Среди серьезных осложнений - кровотечения с кровохарканьем, гемотораксом с парадоксальными эмболами или лишь слабой одышкой. Современная практика обследования заключается в измерении paO2 с использованием точных референтных показателей (paO2 = 104 - 0,24 х возраст) в сочетании с рентгенографией грудной клетки. В случае сброса крови с гипоксемией измерение проводится с использованием 100% кислородного метода. Если фракция сброса крови ненормальная или если возникает какое-либо подозрение при рентгенографии грудной клетки, то проводится внутривенная цифровая основная ангиография. АВВП пищеварительного тракта. Потеря крови через телеангиэктазы в кишке имеет место у 10 - 40% пациентов и обычно наблюдается в более позднем возрасте, чем носовые кровотечения. У половины пациентов кровоточащее пятно в виде небольшого красного, хорошо заметного поражения может быть определено с помощью эндоскопии желудка или двенадцатиперстной кишки; телеангиэктазы в толстой кишке встречаются редко. Спорадические большие АВВП наблюдаются между печеночной артерией и веной, между воротной и печеночной венами и между печеночной артермией и воротной веной, что, возможно, приводит к сбросу крови слева направо, сопровождающемуся сердечной недостаточностью при высоком минутном объеме сердца, к печеночной энцефалопатии после кровотечения в кишке и к портальной гипертензии, сопровождающейся варикозным расширением сосудов пищевода. Гепатомегалия или шум над печенью должны побудить к дальнейшему исследованию. Компьютерная томография и цветная допплерография являются чувствительными неинвазивными методами обнаружения. Второй тип поражения печени, названный циррозом НГТ, характеризуется ненормальными расширенными сосудами, окруженными стромой с изменяющимся объемом, распространенными по всей печени. Врожденные пороки церебральных сосудов выявляются в 5 - 10% случаев и проявляются в виде телеангиэктазии, кавернозных ангиом, АВВП и аневризм; они могут вызывать головную боль, эпилептические припадки и ишемию окружающих тканей в результате синдрома обкрадывания; риск кровотечения представляется небольшим. Магнитно-резонансное исследование, возможно, является наилучшим методом скрининга. Лечение. Раздражающие по косметическим соображениям или часто кровоточащие кожные поражения можно лечить с помощью лазерной терапии. Коагуляция телеангиэктаз носа приносит лишь временное облегчение. Классической терапией для легочных АВВП была резекция; в настоящее время методом выбора является эмболизация питающих сосудов с помощью спиралей или отделяемых надувных баллонов. Все пациенты с легочными АВВП перед выполнением процедур, которые могут вызвать бактериемию, должны получить профилактическое лечение антибиотиками. Опасную кровопотерю при кишечных телеангиэктазах можно лечить с помощью комбинации низких доз эстрогена и прогестогена, механизм действия которой неизвестен, однако снижение потребности в переливании крови при ее использовании доказано. Результаты эндоскопического лазерного лечения не оправдывают ожиданий, и лечение больших АВВП в печени должно быть консервативным. Есть сомнение в том, следует ли лечить бессимптомные поражения нервной системы, так как высказываются различные предположения относительно соотношения риска кровотечения и хирургических рисков. Для лечения АВВП могут быть применены различные способы: хирургия, эмболизация и стереотактическая радиохирургия с применением рентгеновского излучения. Заключение. НГТ представляет собой редкое заболевание со значительным риском развития потенциально опасных осложнений. Пациенты могут обращаться к разным специалистам, и очень важно понять, что это заболевание может распространяться на области, находящиеся за пределами той, с которой связаны начальные жалобы. В связи с преобладанием легочных и церебральных АВВП все пациенты с НГТ должны проходить скрининг на их наличие, а родственники пациентов с НГТ должны быть обследованы на это заболевание. Литература: Haitjema T, Westermann CJJ, Overtoom TTC, Timmer R, Disch F, Mauser H, Lammers J-WJ. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler - Wеber - Rendu Disease). Arch Intern Med. 1996;156:714-19. Источник: Русский Медицинский Журнал |
|
|||||