С. Niederau и соавт. [1] представили результаты долговременного наблюдения когорты пациентов с наследственным гемохроматозом.
Они провели анализ с целью определить влияние ранней диагностики и выведения железа на выживаемость и частоту осложнений при этом заболевании.
В период с 1974 по 1991 г. 251 пациент с клиническими, биохимическими и гистологическими признаками наследственного гемохроматоза наблюдался в лечебных учреждениях факультета медицины Университета Дюссельдорфа и Бад Киссингена (Германия). Возраст пациентов на момент включения в исследование составлял 45,7 10,8 года (от 18 до 77 лет). Среди них было 224 (89,2%) мужчины и 27 женщин. На момент постановки диагноза у 120 (47,8%) пациентов был сахарный диабет, у 142 (56,6%)цирроз печени. Средняя продолжительность наблюдения составила 14,1 6,8 года. Начиная с 1979 г. диагностика и терапевтические процедуры выполнялись согласно проспективному протоколу, включающему биопсию печени с определением содержания железа в печени, повторные флеботомии (500 мл крови 1 или 2 раза в неделю) и еще одну биопсию, выполняемую после нормализации уровня ферритина в сыворотке для подтверждения истощения запаса железа. После истощения запаса железа всем пациентам проводили флеботомию 4-12 раз в год до конца жизни пациента с целью предотвращения реаккумуляции железа.
Кумулятивная выживаемость составила 93% за 5 лет, 77% за 10 лет 20% за 30-летний период. Средняя выживаемость (21 год) была снижена в группе пациентов в целом посравнению с подобранной контрольной группой. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с циррозом была снижена по сравнению с таковой пациентов без цирроза (р Ј 0,01). Выживаемость была также снижена в подгруппе пациентов с сахарным диабетом по сравнению с таковой пациента, не страдающих этим заболеванием (р Ј 0,002). Однако выживаемость пациентов без диабета и без цирроза, диагноз которым был поставлен в период с 1982 по 1991 г., находилась на уровне ожидаемой. Выживаемость также была снижена в подгруппе пациентов со значительным накоплением железа по сравнению с таковой пациентов, с менее серьезной перегрузкой. Частота ранней постановки диагноза (как у пациентов без цир роза, так и у пациентов, не имеющих симптомов) возросла более чем вчетверо при сравнении периодов 1947-1969 гг. и 1970-1981 гг. и в дальнейшем увеличилась лишь на 20-25% при сравнении периодов 19701981 гг. и 1982-1991 гг. Уровень смертности, обусловленной раком печени, кардиомиопатией и сахарным диабетом, оказался значимо выше по сравнению с ожидаемым для Германии. Все злокачественные поражения печени развились у пациентов с циррозом печени, в то время как поверхностный антиген гепатита В и антитела к гепатиту С у этой категории пациентов обнаружены не были.
Авторы заключают, что прогноз наследственного гемохроматоза и большинства его осложнений, включая рак печени, зависит от количества избыточного железа и длительности его нахождения в организме и от момента, когда накопление железа прерывается посредством флеботомии. Ранняя диагностика и лечение во многих случаях позволяют предотвратить нежелательные последствия перегрузки железом.
Настоящее исследование, однако, показывает также, что за последние годы увеличение частоты ранней диагностики происходит все медленнее, в связи с чем можно предположить, что для дальнейшего улучшения ситуации необходимо введение неселективного скрининга населения.

Niederau С, Fisher R, РЯгзсЬе1 A, Stremmel W, HKssinger D, Strohmeyer G. Longterm survival in patients with heriditary hemochromatosis. Gastroenterology 1996; 1 10:1 10719.