Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    купоны ebay http://cuposha.ru/kupon-ebay/ Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100

  • Амиотрофия невральная Шарко - Мари - Тута

    (перонеальная мышечная атрофия)

    Медленно прогрессирующее наследственное заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена 83%), реже аутосомно-рецессивный.
    Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер. Отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон, в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах - их гиалинизация, смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни происходит гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечаются изменения в спинном мозге: атрофия клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части, и различной степени поражение проводниковой систем, характерное для наследственной атаксии Фридрейха (см.).
    Клиническая картина. Основной симптом заболевания - амиотрофии, начинающиеся симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, которая в результате этого свисает, появляется характерная походка - степпаж (англ. steppere - трудовая лошадь). сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже; атрофия мышц приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом топтания, когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может захватывать нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофия распространяется и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в меньшей степени. Несмотря на выраженную атрофию мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто возникают нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. Электромиографическое исследование позволяет выявить признаки невротического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.
    Характерный и ранний признак болезни - отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут наблюдаться повышенные сухожильные рефлексы, патологический синдром Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, выявляются только на ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни.
    Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут возникать боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов. В ряде случаев отмечаются трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.
    Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, у членов которых наряду с типичной невральной амиотрофией выявлялся гипертрофический полиневрит. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.
    Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха.
    Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни широко колеблется в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.
    Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями, а иногда состояние больных в течение длительного времени остается стабильным.
    Клинически однородная невральная амиотрофия к настоящему времени подразделяется на два варианта: наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) I типа (гипертрофическая или демиелинизирующая) и наследственная моторно-сенсорная невропатия II типа. При НМСН I типа скорость проведения значительно снижена, при НМСН II типа - нормальная. Биопсия при I типе выявляет в нервах образования, подобные луковичным головкам, при II типе - дегенерацию аксонов.
    Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневропатий, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной. Наряду с ЭМГ большое диагностическое значение имеет гистологическое исследование биопсийного материала мышц.
    Лечение симптоматическое. Рекомендуются витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, церебролизин, пирацетам, аминалон, ацефен. Назначают также физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. При свисающих стопах - ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия). Следует воздерживаться от деторождения (риск иметь больного ребенка составляет 50%).


    Содержание


    купоны ebay http://cuposha.ru/kupon-ebay/



    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.