Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100

  • Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига - Гоффманна

    Семейная спинальная амиотрофия детского возраста - тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в раннем детском возрасте. Основные проявления болезни - слабость и атрофия мышц главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Отмечен высокий процент кровного родства родителей больных.
    Заболевание характеризуется уменьшением и дегенерацией передних рогов спинного мозга; изменения наиболее выражены в поясничном и шейном отделах спинного мозга. Развиваются также вторичные дегенеративные изменения в передних корешках и периферических нервах, атрофия и дегенерация нервных клеток в двигательных ядрах моста мозга и продолговатого мозга. Имеются сообщения об отсутствии клеток Беца в прецентральных извилинах и атрофия пирамидных путей. В мышцах обнаруживается типичная картина неврогенной атрофии - пучки атрофированной мышечной ткани наряду с нормальными мышечными волокнами.
    Клиническая картина. Основное проявление болезни - прогрессирующая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, симметрично распространяясь затем на другие мышечные группы. Особенно часто поражаются длинные мышцы спины. Мышечный тонус понижен. Атрофии мышц часто маскируются избыточно развитой подкожной жировой клетчаткой. ЭМГ указывает на неврогенную природу поражения. Часто имеют место фасцикулярные подергивания в мышцах. Сухожильные и периостальные рефлексы отсутствуют. Во многих случаях отмечаются кифосколиоз, мышечные контрактуры. Поражение межреберных мышц приводит к нарушениям дыхания. В последних стадиях болезни часто обнаруживаются бульбарные симптомы с поражением IX, X и XII пар черепных нервов.
    Весьма характерный признак спинальной амиотрофии - выявляемое на рентгенограмме истончение длинных костей с сужением кортикального слоя и атрофическими изменениями в эпифизах.
    Заболевание в подавляющем большинстве случаев начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев и характеризуется быстрым прогрессирующим течением. 80% больных умирает до 4-летнего возраста, 56% больных на первом году жизни, и лишь отдельные больные будучи тяжелыми инвалидами доживают до 20-летнего возраста.
    В зависимости от возраста начала болезни и особенностей ее течения выделяют 3 формы прогрессирующей спинальной амиотрофии: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Последняя отличается более доброкачественным течением и сходна с амиотрофией Кугельберга - Веландер.
    Детскую спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от острого полиомиелита, для которого характерно острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, несимметричность параличей.
    От миопатий заболевание отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, быстрым прогрессирующим течением, электромиографической картиной. Иногда возникают трудности при ограничении спинальной амиотрофии от врожденной миатонии, основным признаком которой является выраженная распространенная мышечная гипотония. Последнее заболевание отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием фасцикулярных подергиваний. Большое диагностическое значение имеют данные биопсии мышечной ткани.
    Лечение симптоматическое. Больные дети нуждаются в хорошем питании, раннем проведении мероприятий, препятствующих развитию контрактур. Важную роль играет регулярная лечебная гимнастика.


    Содержание






    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.