Артрогрипоз (греч. gryposis - искривление) представляет собой гетерогенное заболевание. Характеризуется врожденными множественными изменениями конфигурации суставов с наличием разнообразных контрактур и явлениями мышечной слабости, сопровождающейся атрофиями различной выраженности. Возможны и другие аномалии. В ряде случаев первичным является недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, вызывающее разной степени парезы и как результат - неравномерную мышечную тягу, что приводит к неправильному формированию суставов. В других случаях первичный дефект локализуется в мышечной ткани по типу мышечной дистрофии, возникающей пренатально.

Заболевание может протекать благоприятно с постепенной компенсацией за счет приспособления к дефекту. Иногда заболевание прогрессирует, усугубляются контрактуры и деформации суставов.

Чаще отмечаются спорадические случаи, хотя описано заболевание у нескольких сибсов.