Это хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков.

Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спиноцеребеллярный путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей прослеживается до продолговатого мозга. Предполагается, что в биохимических механизмах патогенеза болезни могут иметь значение определенные нарушения метаболизма аминокислот, снижение активности церебральных холинергических систем.

Клиническая картина. Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически - мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто отмечается положительный симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут развиться своеобразные атактические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь медленная, немодулированная, толчкообразная. Могут быть дисметрия, дисдиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило сопровождающие активные движения. мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиться нижний спастический парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, удается вызвать патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных снижен слух. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. Наряду с этим с большим постоянством обнаруживаются изменения зрительных вызванных потенциалов. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако может наблюдаться олигофрения различной степени. На ЭЭГ - нарушение альфа- и бета - ритма, наличие нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.

Атаксии Фридрейха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частые из них - изменение скелета и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы (увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; наклонность к частым вывихам суставов).

Поражение сердца проявляется тахикардией, приступообразной болью в области сердца, одышкой при физическом напряжении, расширением границ сердца, систолическим шумом. На ЭКГ - нарушение ритма, изменение предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца. В ряде случаев атаксия Фридрейха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. В единичных случаях атаксия Фридрейха сочетается с врожденной катарактой. У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридрейха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни, в первую очередь нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Однако в детском возрасте эти признаки могут быть первыми симптомами развивающегося заболевания. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте 6-13 лет, в дальнейшем характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием. Различные инфекции и другие вредные экзогенные факторы могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

В некоторых семьях атаксия Фридрейха протекает атипично: наряду с атаксией могут выявляться симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амиотрофии. В редких случаях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При компьютерной томографии и морфологическом исследовании может выявляться атрофия мозжечка. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.

Атаксия может сочетаться с патологическими пирамидными симптомами при рассеянном склерозе. Последнее заболевание отличается от болезни Фридрейха более поздним началом, ремиттирующим течением, в большинстве случаев рассеянным характером процесса, как правило, повышением глубоких рефлексов, изменениями глазного дна, частыми глазодвигательными нарушениями, отсутствием семейности.

Лечение симптоматическое. Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию. Показаны общеукрепляющие средства (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять.