Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    продажа нефтепродуктов оптом Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100

  • Атаксия - телеангиэктазия Луи - Бар

    Это наследственное заболевание из группы факоматозов. Относится к иммунодефицитным состояниям. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией. Характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген обладает высокой пенетрантностью.
    При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, главным образом грушевидных нейронов (клеток Пуркинье) и гранулярных клеток, с последующей атрофией белого вещества.
    Клиническая картина. Болезнь начинается в раннем детском возрасте с атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных возможностей. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миоклонического типа; поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.
    Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей, туловища. Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмонии), что связано с недостаточностью иммунологических реакций.
    У больных с синдромом Луи - Бар в результате гипоплазии или аплазии вилочковой железы отмечается комбинированное нарушение клеточных и гуморальных форм иммунного ответа. Характерны признак данного заболевания - дефицит Т - зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А. С этим связывают высокий риск возникновения злокачественных опухолей у больных с атаксией - телеангиэктазией.
    Лечение симптоматическое и общеукрепляющее.


    Содержание


    продажа нефтепродуктов оптом



    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.