|
|
страница |
Атаксия - телеангиэктазия Луи - БарЭто наследственное заболевание из группы факоматозов. Относится к иммунодефицитным состояниям. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией. Характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген обладает высокой пенетрантностью.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, главным образом грушевидных нейронов (клеток Пуркинье) и гранулярных клеток, с последующей атрофией белого вещества.
Клиническая картина. Болезнь начинается в раннем детском возрасте с атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных возможностей. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миоклонического типа; поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.
Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей, туловища. Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмонии), что связано с недостаточностью иммунологических реакций.
У больных с синдромом Луи - Бар в результате гипоплазии или аплазии вилочковой железы отмечается комбинированное нарушение клеточных и гуморальных форм иммунного ответа. Характерны признак данного заболевания - дефицит Т - зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А. С этим связывают высокий риск возникновения злокачественных опухолей у больных с атаксией - телеангиэктазией.
Лечение симптоматическое и общеукрепляющее.
Содержание |
|
|||||