Аутосомно-рецессивное заболевание. Нарушается метаболизм лактазы из-за дефекта галактоз-1-фосфата. Задержка психического развития, увеличение печени, иногда желтуха, катаракта. Своевременное выявление дефектного пигмента и исключение из пищи лактазы дает выраженный клинический эффект.