|
|
страница |
Гаргоилизм, болезнь ГурлераНаследуемые по различному типу мукополисахаридозы. Дети при рождении здоровы. Заболевание развивается к концу 1-го года жизни. Сочетание задержки психического и физического развития, кардиопатия, гепатоспленомегалия, множественные скелетные аномалии. Черты лица детей гротескны (гаргоны - уродцы, изображенные на соборе Парижской богоматери). Нависающий лоб, гипертелоризм (греч. tele - далеко, horismos - разделение, далеко отстающие друг от друга глаза), большой язык. Конечности укорочены, грудная клетка деформирована. Прогрессирующая тугоухость, атрофия зрительных нервов, спастичность. Выделяют 7 вариантов болезни с различными ферментными дефектами, приводящие к накоплению в различных органах, в том числе и в нервной системе, хондроитилсульфата и гепаринсульфата. В моче - избыточное количество мукополисахаридов. Схожую клиническую картину дает GM-ганглиозид (псевдогурлеровская болезнь), но при этом экскреция мукополисахаридов нормальна. Эффективного лечения нет.
Содержание |
|
|||||