Заболевание характеризуется прогрессирующей экстрапирамидной ригидностью, акинезией, гиперкинезами и деменцией. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Обменные нарушения, лежащие в основе заболевания, неизвестны. Характерным морфологическим признаком болезни является скопление в базальных ганглиях, главным образом в бледном шаре и ретикулярной части черной субстанции, большого количества зеленовато-коричневого пигмента, содержащего железо. В избыточном количестве железо накапливается также в коре и мозжечке. Кроме того, отмечаются диффузные изменения нервных клеток, преимущественно выраженные в базальных ганглиях и коре, появление глиозных клеток с большим ядром, напоминающих глию Альцгеймера, наличие пигментированных глиозных клеток.

Клиническая картина. Основное проявление болезни - прогрессирующая экстрапирамидная ригидность.. Наряду с этим наблюдаются гиперкинезы хореатетоидного или торсионно - дистонического характера, патологический позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа. У большинства заболевших прогрессирует слабоумие, часто с эмоциональными нарушениями. Однако в ряде семей речь и психика больных не нарушается.. В отдельных семьях отмечено сочетание экстрапирамидного симптомокомплекса с нерезко выраженными патологическими пирамидными симптомами, повышенной пигментацией кожных покровов. У половины больных отмечается пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительных нервов.

В большинстве случаев болезнь начинается в первом десятилетии жизни, но встречаются семьи с более поздним началом - во 2-м и 4-м десятилетии. Течение болезни длительное с м6дленным прогрессированием симптомов.

Диагноз. При компьютерной томографии и цистернографии может выявляться гидроцефалия. Применение метода ядерного магнитного резонанса в отдельных случаях болезни Геллервордена - Шпатца выявило диффузную атрофию вещества мозга, в наибольшей степени касающуюся ствола мозга и мозжечка, а также изменения в чечевицеобразном ядре и окружающем белом веществе. От гепатоцеребральной дистрофии болезнь Геллервордена - Шпатца отличается отсутствием печеночной патологии, нарушений медного обмена, роговичного кольца Кайзера - Флейшера. Очень трудно по клиническим признакам дифференцировать болезнь Гелленвордена - Шпатца от паллидарной дегенерации (см.). При последнем заболевание на первый план в большинстве случаев выступает дрожание.

Лечение. Временный эффект дает назначение L-ДОПА. Заболевание прогрессирует и больные погибают и интеркуррентных инфекций через 10-20 лет от начала болезни.