Главная
страница


  • Энциклопедии
  • Б М Э
  • Литература для специалистов
  • Статьи
  • Анализы
  • Рефераты
  • Фотогалерея
  • Беременность
  • Все о сексе
  • Тесты онлайн
  • Книги
  • English articles
  • Медицинское оборудование

    как эффективно накачать руки Rambler's Top100
    bigmir)net TOP 100

  • Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона - Коновалова)

    Это тяжелое прогрессирующее экстрапирамидное заболевание, постоянным и характерным признаком которого является поражение печени. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. С помощью метода рекомбинации ДНК получены данные, свидетельствующие о локализации патологического процесса, ответственного за развитие болезни, на хромосоме 13. Ведущую роль в патогенезе играет патология обмена меди, вследствие нарушения синтеза фермента церулоплазмина, которые приводят к отложению избыточного количества меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках и роговице) и развитию вследствие этого клинических симптомов болезни.
    Поражение печени имеет характер крупноузлового или смешанного (крупноузлового и мелкоузлового) цирроза. Развитие цирроза печени может проходить через стадию хронического активного гепатита. В почках медь откладывается главным образом в проксимальных отделах почечных канальцев, что приводит к нарушению реабсорбции целого ряда важных для организма соединений и может сопровождаться определенными метаболическими сдвигами. В результате отложения меди в десцеметовой мембране роговицы образуется роговичное кольцо Кайзера - Флейшера, которое является патогномоничным признаком болезни. В мозге медь преимущественно откладывается в базальных ганглиях, главным образом в скорлупе. Токсическое действие меди является важным фактором, приводящим к развитию морфологических изменений в мозговой ткани.
    Клиническая картина полиморфна и складывается из симптомов поражения внутренних органов (прежде всего печени) и нервной системы У ряда больных развивается тяжелое поражение печени с желтухой, гепато- и спленомегалией, асцитом, лихорадкой с геморрагическим синдромом, желудочно-кишечными расстройствами. При злокачественной брюшной форме гепатоцеребральной дистрофии смерть от болезни печени наступает раньше, чем успевают развиться очаговые мозговые нарушения. Диагноз гепатоцеребральной дистрофии в этих случаях устанавливают на основании развернутой картины болезни с неврологическими нарушениями у братьев и сестер больного, а также с учетом результатов биохимических исследований. У многих больных различные проявления печеночной патологии служат первыми признаками болезни. В других же случаях заболевание печени проявляется отчетливой клинической картиной в тот период болезни, когда уже успело развиться поражение мозга. Однако у большинства больных гепатоцеребральной дистрофией цирроз печени не проявляется явной клинической картиной, но, как правило отмечаются уменьшение размеров печени, увеличение селезенки, диспепсические нарушения. В ряде случаев заболевание печени выявляется лишь с помощью специальных биохимических методов исследования. У больных часто отмечаются проявления геморрагического диатеза - носовые кровотечения, кровоточивость десен, кожные кровоизлияния. Могут наблюдаться также гемолитические кризы, связанные с токсическим действием меди в периоды ее быстрого высвобождения из печени на ферментные системы мембран красных кровяных клеток. В моче часто обнаруживают следы белка, небольшое число эритроцитов и лейкоцитов, низкую относительную плотность.
    Частым признаком болезни являются эндокринные расстройства. Отмечаются инфантильное телосложение, очень высокий рост, нарушается менструальный цикл.
    Неврологическая патология складывается в основном из экстрапирамидных нарушений и отличается выраженным клиническим полиморфизмом. Две основные формы заболевания - ригидно - аритмогиперкинетическая, или ранняя, и дрожательная - значительно различаются по своим клиническим проявлениям. Первая характеризуется быстрым развитием общей ригидности и наличием неритмичных гиперкинезов атетоидного или торсионно - спастического характера. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей и на мышцы, участвующие в глотании и речевом акте. Отмечаются амимия, дисфагия, дизартрия. Походка становится скованной, подпрыгивающей. Наблюдаются про-, ретро- и латеропульсии. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно в связи с произвольными движениями и под влиянием эмоций. Больные часто застывают в самых неудобных позах. В дистальных отделах конечностей нередко образуются контрактуры. Нарастающая ригидность быстро приводит к полной обездвиженности. Эта форма заболевания начинается в детском возрасте - от 7 до 15 лет. Висцеральные расстройства могут проявляться раньше - в возрасте 3-5 лет. Как правило, выражены признаки печеночной патологии, которые часто предшествуют развитию неврологической симптоматики.
    Дрожательная форма, напротив, характеризуется наличием распространенного дрожания и отсутствием ригидности. Дрожание в конечностях, как правило, появляется и усиливается до общего трясения при выполнении произвольных движений или удерживании конечностей в положении среднего сгибания в суставах, напоминает "взмахи крыльев птицы". Дрожание может захватывать мышцы лица, челюсти и даже глазных яблок, мышцы, участвующие в речевом акте. Речь становится скандированной и дрожащей. Иногда отмечается также дрожание мягкого неба, надгортанника, голосовых связок и дыхательной мускулатуры, включая диафрагму. Дрожание обычно сочетается с мозжечковыми симптомами. В состоянии полного покоя оно, как правило, отсутствует. Этой форме болезни свойственно начало в более позднем возрасте 20-35 лет. Отчетливые клинические признаки поражения печени, как правило, отсутствуют.
    У многих больных дрожание и ригидность развиваются параллельно и почти одновременно (дрожательно-ригидная форма). Дрожание обычно сильнее выражена в руках, ригидность - в ногах. Неврологические признаки болезни в этих случаях появляются в возрасте 15-20 лет.
    У больных с экстрапирамидной патологией могут апоплектиформно развиваться пирамидные моно- и гемипарезы. Такие случаи относятся к экстрапирамидно - корковой форме гепатоцеребральной дистрофии, которая отличается от других форм значительным поражением коры больших полушарий. У больных часто отмечаются эпилептические припадки общего и особенно джексоновского характера, тяжелое нарушение интеллекта с грубыми нарушениям личности. Психические нарушения могут иметь место и у больных с другими формами заболевания. Они характеризуются изменениями эмоционально-волевой сферы, снижением психической активности и интеллекта. Наряду с этим наблюдаются случаи доброкачественного течения гепатоцеребральной дистрофии, когда у больных в течение длительного времени неврологическая симптоматика отсутствует или имеются очень легкие симптомы, которые не нарушают их трудоспособности. Такие больные, как правило, выявляются случайно при обследовании семей больных, с развернутой картиной заболевания.
    Установление специфических для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена привело к разработке эффективной патогенетически обоснованной терапии, направленной на удалении меди из организма. В связи с этим приобретает особенно большую важность проблема ранней диагностики гепатоцеребральной дистрофии, так как своевременное начало лечения останавливает прогрессирование заболевания и продлевает жизнь больных. У подавляющего большинства больных с неврологическими и соматическими проявлениями заболевания диагноз может быть установлен на основании наличия кольца Кайзера - Флейшера и снижения содержания церулоплазмина в крови, которое является самым характерным биохимическим признаком болезни. В норме содержание церулоплазмина составляет 240-450 мг/л, при гепатоцеребральной дистрофии снижается до 0-200 мг/л. Подтверждением диагноза служат другие также характерные для данного заболевания биохимические нарушения - гиперкупрурия (выше 1,6 мкмоль/сут при норме 0,14-1,06 мкмоль/сут), гипокупремия, связанная с выраженной недостаточностью церулоплазмина (ниже 14 мкмоль/л при норме 14,22-22,6 мкмоль/л) и гипераминоацидурия (выше 7,1-14,3 ммоль/сут при норме до 7,1 ммоль/сут). Последняя объясняется нарушением абсорбции аминокислот в почечных канальцах, а также изменениями их метаболизма в результате токсического действия меди на определенные ферментные системы. При отсутствии неврологических симптомов болезни, особенно в случаях отсутствия подобного заболевания в семье, в качестве диагностических тестов рекомендуется также определения содержания меди в печени (методом пункционной биопсии), которое резко повышается при гепатоцеребральной дистрофии (500-3000мкг/г сухой массы при средней норме 32 мкг/г), и исследование кинетики радиоактивной меди. При этом исследовании у больных гепатоцеребральной дистрофией в отличие от нормы отмечается значительная задержка удаления меди из крови и отсутствует вторичный подъем радиоактивности, что указывает на увеличенный пул меди в печени и значительное снижение (или отсутствие) внедрения меди в церулоплазмин.
    Лечение. Наиболее эффективным препаратом для лечения болезни, обладающим наиболее сильным купрурическим действием является d-пеницилламин (купренил, металкаптаза). Лечение этим препаратом должно проводится на протяжении всей жизни больного независимо от наличия или отсутствия клинических проявлений заболевания. Назначают препарат в капсулах по 0,15 г после еды. Дозу повышают постепенно. Оптимальная суточная доза d-пеницилламина является индивидуальной и соответствует его максимальному купрурическому эффекту. В среднем она составляет 0,9-1,5 г/сут. Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) появляются через несколько месяцев от начала лечения. В большинстве случаев стойкое улучшение наступает через 4-6 месяцев. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. У большинства больных при лечении d-пеницилламином неврологические симптомы резко уменьшаются или даже исчезают полностью. Особенное большое значение имеет превентивное лечение этим препаратом больных, у которых неврологические симптомы болезни отсутствуют или выражены очень незначительно.
    Возможные осложнения при лечении d-пеницилламином: тромбоцитолейкопения, обострение раннее существовавшего гастрита, токсикодермия. В случае осложнений необходим кратковременный перерыв в лечении, иногда при выраженных побочных симптомах терапию d-пеницилламином прекращают. таким больным рекомендуется проводить лечение унитиолом повторными курсами по 25 внутримышечных инъекций 5 мл 5% раствора. Перерыв между курсами 3-4 месяца. В случае непереносимости d-пеницилламина в качестве антагонистов меди используют сульфат цинка (150 мг 2-3 раза в день в желатиновых капсулах во время еды). При отсутствии эффекта от длительно применяемой лекарственной терапии и наличии у больных грубых гиперкинезов можно рекомендовать стереотаксическую операцию на базальных ганглиях.
    Наряду с этим больным назначают лечение, направленное на улучшении функции печени. Рекомендуются внутривенные (капельные) вливания 5% раствора глюкозы, сухой плазмы, витамины, препараты кальция. Показано применение препаратов, улучшающих обменные процессы в печени: Лив-52, легалон, эссенциале-форте. Большое значение имеет диета. В рационе ограничивают содержание животного белка и жира, обогащая его углеводами и витаминами. Исключают также продукты, содержащие большое количество меди: шоколад, орехи, печень, грибы, шпинат и др. В связи с тяжелым заболеванием печени больные должны постоянно находиться под наблюдением терапевта.
    Профилактика: при наличии в семье больного ребенка дальнейшее деторождение не рекомендуется.


    Содержание


    как эффективно накачать руки



    Создатели сайта не присваивают себе авторские права.
    Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой.
    Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами.
    Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.

    ©Copyright. 2002-2017 ®All rights reserved.